Заведующая медико-генетической консультацией Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.Ф. Горячева Ольга Запорожченко: "Медицинская генетика имеет реальное значение для спасения жизни и здоровья"

Наследственные болезни были предметом внимания генетики человека с первых шагов её развития. Актуальность наследственных болезней только нарастает. О современных возможностях медико-генетической службы нам рассказала заведующая медико-генетической консультацией, заслуженный работник здравоохранения Ульяновской области, лауреат номинации «Синяя птица», лауреат ежегодной премии «Призвание» Правительства Ульяновской области Ольга Запорожченко.

- Ольга Владимировна, начнем сразу с главного, как бы Вы определили роль медико-генетической службы в профилактике наследственных болезней?

- Наследственные болезни и врождённые пороки развития составляют значительную долю в общей структуре детской инвалидности и смертности. В связи с этим внедрение систем генетического мониторинга и профилактики врождённой и наследственной патологии могут весьма эффективно снизить детскую смертность и инвалидность среди детей. Чтобы понять роль медико-генетической службы в профилактике наследственных болезней, приведем один пример из нашей практики. У женщины в 2004 году родился мальчик, ребенок был в удовлетворительном состоянии и маму с ребенком из роддома выписали домой. Но на второй неделе жизни состояние ребёнка резко ухудшилось. В течение 1,5 месяцев он находился в отделении патологии новорождённых Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.Ф. Горячева, но врачам не удалось сохранить его жизнь. Прошло 5 лет эта женщина родила девочку. Как и у умершего брата, состояние девочки внезапно начало ухудшаться - появилась и резко прогрессировала желтуха, до громадных размеров увеличилась печень, появилась кровоточивость. Состояние ребёнка ухудшалось на глазах. Но, она прошла скрининг, который дал положительную пробу на галактоземию и мы сразу поняли в чем дело ! У девочки непереносимость молочного сахара а, значит, и грудного молока ! В прикорм ребенку ввели безлактозные смеси и буквально на глазах состояние ребёнка улучшилось. Через неделю их благополучно выписали домой. Сейчас девочка растёт и развивается, соблюдая всего лишь диету. Оценивая симптомы течения болезни с большой вероятностью можно утверждать, что у первого ребенка тоже была галактоземия. Родись сын всего двумя годами позже, он был бы жив и здоров. Этот пример наглядно демонстрирует чёткую, правильную и своевременную стратегию и тактику ведения больного с наследственным заболеванием – галактоземией, предотвратившими летальность и инвалидность ребёнка, а заодно развеивает «миф» о так называемой «фатальности» генетического заболевания.

- А теперь о том же самом, но языком цифр. Сколько детей рождается с той или иной наследственной патологией?

- Объем груза наследственных болезней, на который обращается первоочередное внимание в программе профилактики, представлен в обобщенном виде следующим образом. На 1000 живорождённых 30-50 имеют тот или другой тип наследственной патологии: генные болезни, например, встречаются у 5-14 детей; хромосомные – у 4-7 новорожденных; врожденные пороки развития – у 19-22 малышей. Всего 1-2% наследственных патологий имеют тяжелые формы. Следовательно, на 5 миллионов живорожденных приходится 50-100 тысяч детей с тяжелой врожденной и наследственной патологией. По приблизительным расчетам в год в мире рождается более 2 миллионов детей с тяжелыми формами наследственных болезней. В последние 50-70 лет происходит увеличение вклада наследственной патологии в детскую смертность и инвалидность. По меньшей мере, 1 из 15 детей в больницах общего профиля имеет моногенную или хромосомную патологию. Если к этому добавить детей с мультифакториальной патологией, то частота их составит 1 на 4. Эта статистика говорит о важности профилактики наследственных болезней с экономической и социальной точек зрения.

- Как осуществляется профилактика врожденных и наследственных патологий?

- Профилактика врождённой и наследственной патологии осуществляется специалистами в области медицинской генетики путём медико-генетического консультирования семей в сочетании с комплексом лабораторных методов пренатальной диагностики. Применение этого комплекса позволяет предотвращать рождение ребенка с пороками развития в 70%, а с хромосомными болезнями – в 80% случаях. Помимо этого, на профилактику врожденных и наследственных патологий направлены диагностика наследственных болезней и неонатальная диагностика. Не стоит забывать и о широкой пропаганде медико-генетических знаний среди населения и медицинских работников.

- В Ульяновской областной детской клинической больнице существует единственная в регионе медико-генетическая лаборатория в составе медико-генетической консультации. Расскажите о ваших возможностях.

- В медико-генетическую консультацию, как правило, обращаются: здоровые родители, у которых родился больной ребенок; семьи, где болен один из супругов, и родителей интересует прогноз здоровья будущих детей; семьи практически здоровых детей, у которых по линии одного или обоих родителей имеются родственники с наследственной патологией; родители, желающие узнать прогноз здоровья братьев и сестер больного ребенка; семьи, в которых супруги являются кровными родственниками; беременные женщины с повышенным риском рождения аномального ребенка (пожилой возраст, перенесенное на ранних сроках беременности серьезное заболевание, прием лекарственных препаратов, работа на вредном предприятии и др.). Главная цель медико-генетического консультирования – предупреждение рождения больного ребенка. Для достижения этой цели мы используем генеалогический анализ (анализ родословной), синдромологический метод (клинический анализ), цитогенетический метод (анализ хромосомного аппарата). Мы осуществляем массовый скрининг новорождённых на такие наследственные болезни, как муковисцидоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, фенилкетонурию, врожденный гипотиреоз. В конце 2015 года Ульяновская область вступила в федеральный проект по пренатальной диагностике хромосомных болезней и пороков развития плода.

- В настоящее время медицина шагнула далеко вперед и позволяет оценить состояние здоровья ребенка еще на этапе его внутриутробного развития. Расскажите о пренатальной диагностике.

-Если желанная беременность наступила, и вы вынашиваете ребенка,  необходимо пройти пренатальную (дородовую) диагностику для оценки его внутриутробного развития. Пренатальное обследование плода на врожденную патологию в дальнейшем определит оптимальную акушерскую и послеродовую тактику, позволит предупредить рождение ребенка с неизлечимыми нарушениями в его развитии, а также оказать новорожденному необходимую помощь своевременно и высокопрофессионально в специализированном лечебном учреждении.

- На каких сроках и где проводится пренатальный скрининг?

- Первый пренатальный скрининг беременных на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода проводится на экспертном уровне в кабинетах пренатальной диагностики строго в сроках 11-14 недель беременности комплексно с использованием двух методов: ультразвукового и биохимического. Скрининг I триместра беременности на врожденные пороки развития и хромосомную патологию у плода проводится бесплатно. В день обращения в окружной кабинет проводится ультразвуковое обследование с одновременным взятием образца крови, который передается в лабораторию медико-генетической консультации Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.Ф. Горячева. В случае включения женщины в группу риска по данным комплексного обследования в течение 3-4 дней после обращения в окружной кабинет пренатальной диагностики она получает приглашение по указанному  контактному телефону в медико-генетическую консультацию ОДКБ для дополнительного обследования в целях уточнения диагноза у будущего ребенка. При нормальных результатах скринингового обследования данные будут переданы вашему врачу в женскую консультацию. Ультразвуковое обследование в сроках 18-21 недели и 30-34 недели беременности будет проводиться в женских консультациях по месту  наблюдения или  при необходимости в кабинетах пренатальной диагностики в плановом порядке.

По материалам медико-генетической консультации Ульяновской областной детской клинической больницы имени Ю.Ф. Горячева.